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miércoles

Pronóstico


El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis coronaria.

No existe cura o droga para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia, sin embargo en recientes estudios[cita requerida], se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser mermada, aunque la droga usada es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, también frenar el proceso de "envejecimiento"., e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.

La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas, también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Después de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

A partir de mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no existe cura. El factor de que los pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios más completos y especializados, los cuales llevarían años.

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